HMSN tauti

HMSN tauti (Hereditary Motor Sensory Neuropathy)

Taudinkuvia on Sairauden luonne ja mahdollinen eteneminen vaihtelee suuresti samankin perheen sisällä. Kävelyepävarmuus ja jalan rakennemuutokset tuottavat suurimmat hankaluudet.

harvoin sairaus aiheuttaa niin suuria ongelmia, että tarvittaisiin liikkumisen apuvälineitä. Sairaus ei yleensä vaikuta henkisiin toimintoihin eikä lyhennä elinikää. HMSN I ja III taudeissa esiintyy ääreishermojen eristysmateriaalin myeliinin puutos. HMSN II:ssa taas virhe on hermon ytimessä aksonissa, jolloin hermoimpulssin kulkunopeus on lähes normaali.

 Myös puutuminen tai tuntoaistin heikkeneminen ala ja ylä raajojen kärkiosissa ja tasapainon heikkeneminen voi olla sairauden oire. Jalkaterän nostovoima heikkenee ja rakenne muuttuu siten, että korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat ovat tavalliset.

PERIYTYMINEN JA ESIINTYVYYS
Koko tämän tautiryhmän esiintyvyys Suomessa noin 40 henkilöä 100 000 asukasta kohti, HMSN tyyppi I esiintyvyys noin vajaa 20/ 100 000. Perinnöllisyyslääketieteelliset tutkimukset määräävät pitkälti luokittelua. Taustalla olevia mutaatioita on pystytty tunnistamaan, ja tarkempi luokittelu voidaan niiden perusteella tehdä.

DIAGNOOSI

perustuu perhehistoriaan, kliiniseen tutkimukseen, alentuneisiin hermojohtonopeusmittauksiin ja DNA-analyysiin. Tavanomaisissa verikokeissa ei havaita mitään näille taudeille tyypillistä.

 HOITO

on oireenmukaista keskeisenä fysioterapia, jolla pyritään ehkäisemään virheellisestä kävelystä johtuvat kivut ja ylläpitämään raajojen liikettä.